Fibroma de Gardner con Hipertricosis Localizada sin Mutación del Gen de la Poliposis Adenomatosa del Colon
El fibroma de Gardner (FG) es un tumor benigno raro de tejidos blandos asociado típicamente con la poliposis adenomatosa familiar (PAF), una condición vinculada a mutaciones en el gen de la poliposis adenomatosa del colon (APC). Tanto el FG como la PAF son componentes del síndrome de Gardner (SG), caracterizado por la tríada de poliposis intestinal, tumores de tejidos blandos (incluyendo FG y tumores desmoides) y osteomas. Este reporte describe un caso esporádico de FG en un hombre chino de 29 años sin mutaciones en el gen APC, acompañado de hipertricosis localizada y un adenoma tubular en el colon sigmoide. Los hallazgos destacan la relevancia del FG como marcador centinela de anomalías gastrointestinales y óseas, incluso en ausencia de mutaciones en APC.
El paciente presentó una masa indolora en el muslo lateral derecho de 5 años de evolución, sin antecedentes familiares relevantes. El examen físico reveló una masa blanda, bien delimitada, de coloración marrón (2 cm × 2 cm), con 28 pelos terminales oscuros distribuidos uniformemente en su superficie. El análisis sanguíneo mostró niveles elevados de enolasa neuronal específica (20,4 ng/mL; rango normal: 0–16,3 ng/mL). La ecografía en escala de grases identificó un área nodular hipoecoica superficial de 21 mm × 6 mm, con múltiples áreas hipoecoicas lineales y puntiformes hiperecoicas. El Doppler color evidenció un artefacto de centelleo en el nódulo.
El análisis histopatológico mostró hiperqueratosis y atrofia local de la epidermis. La dermis presentó una proliferación hipocelular de fibras de colágeno gruesas desorganizadas, con células fusiformes poco conspicuas y degeneración hialina local. Las fibras de colágeno rodeaban lóbulos de tejido adiposo. Se observó un aumento de folículos pilosos en la dermis profunda. La tinción inmunohistoquímica fue negativa para β-catenina, ciclina-D1, C-myc, CD34, S-100 y factor de crecimiento fibroblástico 3.
La gammagrafía ósea no reveló alteraciones, y la ecografía abdominal excluyó fibromas intraabdominales o tumores desmoides. Sin embargo, se identificó un adenoma tubular de 0,5 cm × 0,5 cm con displasia de bajo grado en el colon sigmoide. El análisis genético (exones y regiones intrónicas del gen APC) no detectó mutaciones en el paciente ni en sus padres.
El FG suele manifestarse como masas subcutáneas indoloras, únicas o múltiples, localizadas en espalda, región paraespinal y extremidades superiores. Aunque generalmente asociado a mutaciones en APC, puede presentarse de forma esporádica. Estudios previos indican que los FG con mutaciones en APC tienden a ser multifocales, de mayor tamaño y difícil resección, mientras que los esporádicos son más resecables.
El diagnóstico histopatológico se basa en láminas desorganizadas de colágeno denso entremezclado con fibroblastos. La tinción inmunohistoquímica suele mostrar positividad para β-catenina, ciclina-D1, C-myc y CD34. Sin embargo, en este caso, la negatividad de estos marcadores sugiere un mecanismo patogénico independiente de la vía APC/β-catenina.
Este caso destaca la hipertricosis localizada como manifestación única del FG. El aumento de folículos pilosos sugiere una relación entre la proliferación fibrosa y la formación de folículos, lo que requiere mayor investigación.
En conclusión, los pacientes con FG deben someterse a evaluaciones exhaustivas, incluyendo pruebas genéticas y estudios gastrointestinales y óseos, incluso sin mutaciones en APC. La presencia de FG puede indicar condiciones asociadas como PAF. Este reporte subraya su papel como marcador centinela y resalta la hipertricosis localizada como un hallazgo clínico distintivo.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000383