Características Clínicas y Radiológicas de los Tumores Mesenquimales Fosfatúricos

Los tumores mesenquimales fosfatúricos (TMF) son neoplasias raras, histomorfológicamente distintivas, que surgen en diversas localizaciones anatómicas y están comúnmente asociadas a osteomalacia inducida por tumor (OIT). La Organización Mundial de la Salud los clasifica en subtipos benignos y malignos. Aunque se reconocen cada vez más como una causa principal de OIT, sus características radiológicas siguen siendo menos estudiadas en comparación con los aspectos clínico-patológicos y moleculares. Este estudio analizó retrospectivamente 18 casos primarios de TMF para elucidar sus características clínicas y radiológicas, con el objetivo de mejorar la precisión diagnóstica.

Demográficas de los Pacientes y Presentación Clínica

La cohorte incluyó 18 pacientes (10 hombres, 8 mujeres) con una edad media de 37,3 años (rango: 3–58 años). Las manifestaciones clínicas variaron: cinco pacientes presentaron síntomas sistémicos de osteomalacia, mientras que otros exhibieron quejas localizadas como dolor focal (10/18), masas palpables (2/18) o acortamiento digital (1/18). Un caso se diagnosticó incidentalmente durante un examen físico rutinario. La duración de los síntomas antes del diagnóstico difirió marcadamente: los pacientes sin osteomalacia tuvieron una demora mediana de 24,75 meses (rango: 10–327,3 meses), mientras que aquellos con síntomas de osteomalacia fueron diagnosticados más rápidamente (mediana: 5,75 meses; rango: 0–124 meses). Todos los tumores se confirmaron patológicamente como benignos, aunque dos casos recidivaron post-resección (29 y 39,5 meses después de la cirugía).

Anormalidades Bioquímicas

Los hallazgos de laboratorio mostraron alteraciones metabólicas consistentes con la fisiopatología de los TMF:

• Hipofosfatemia en el 50% de los casos (9/18)
• Hipocalcemia en el 28% (5/18)
• Elevación de fosfatasa alcalina en el 17% (3/18)
• Niveles bajos de 25(OH)Vitamina D3 en el 80% de los casos evaluados (4/5; media: 10,78 ng/mL)
• Elevación de la hormona paratiroidea (PTH) en el 33% de los casos evaluados (2/6; rango: 71–109,3 pg/mL)

Los cambios óseos radiográficos asociados a osteomalacia incluyeron borramiento trabecular (5/18), fracturas por insuficiencia (3/18) y deformidades torácicas, espinales, pélvicas y de extremidades inferiores.

Distribución Anatómica y Características Radiológicas

TMF Óseos (15 Casos)

Los tumores óseos afectaron predominantemente el esqueleto axial (9/15), especialmente ilion (7/9) y columna vertebral (2/9). Las lesiones apendiculares (6/15) involucraron fémur, metacarpianos, escápula y tibia. Las características radiológicas clave fueron:

• Tamaño medio tumoral: 5,77 cm (rango: 2,65–10,9 cm)
• Delimitación: zonas de transición estrechas con bordes escleróticos parciales (13/15) y cáscaras óseas completas (1/15)
• Afectación cortical: disrupción cortical parcial en todos los casos, con componentes extraóseos en tejidos blandos en el 20% (3/15)
• Fracturas patológicas: presentes en el 20% (3/15)

Hallazgos en TC:

• Lesiones líticas con expansión ósea leve (5/14) o marcada (3/14)
• Calcificaciones en el 71% (10/14), sustanciales en el 40% (4/10)
• Opacidad en vidrio esmerilado (7/14) y densidad grasa (5/14)
• Patrones de realce: heterogéneo (8/13), heterogéneo intermedio (3/13), homogéneo (1/13), heterogéneo leve (1/13)

Características en RM:

• Imágenes T1: señal heterogénea (6/8), hipointensa (1/8), isointensa (1/8)
• Imágenes T2: señal heterogénea en todos los casos
• Características secundarias: cambios quísticos (2/8), hemorragia (2/8), niveles líquido-líquido (1/8), edema perilesional (2/8)
• Realce postcontraste: heterogéneo (7/8), homogéneo (1/8)
• RM dinámica: curvas tiempo-señal de tipo meseta en ambos casos evaluados

TMF en Tejidos Blandos (2 Casos)

Estos tumores extraóseos (tamaño medio: 1,83 cm) mostraron márgenes bien definidos en TC con realce homogéneo. Una lesión presentó invasión ósea adyacente.

TMF Sinonasal (1 Caso)

Un tumor grande en región sinonasal (6,38 cm) exhibió características agresivas:

• Invasión a senos frontales/maxilares y órbita
• Abundante grasa intralesional en TC
• Señal heterogénea en T1 y T2 con realce contrastante marcado

Estudios Funcionales

Las técnicas de medicina nuclear aportaron información diagnóstica complementaria:

• Gammagrafía ósea: captación aumentada en el 75% (9/12)
• 18F-FDG PET/TC: actividad hipermetabólica en un caso
• Gammagrafía con octreótido: expresión positiva de receptores de somatostatina en una lesión

Retos Diagnósticos y Claves Radiológicas

El estudio resalta dos consideraciones críticas:

1. TMF no fosfatúricos: el 72% (13/18) de los casos carecieron de síntomas sistémicos de osteomalacia, enfatizando la necesidad de vigilancia en presentaciones localizadas.
2. Paradoja radiológica: a pesar de características generalmente indolentes (crecimiento lento sugerido por márgenes escleróticos), los TMF frecuentemente mostraron rasgos agresivos como destrucción cortical, extensión a tejidos blandos y hemorragia intratumoral.

Patrones radiológicos distintivos por localización:

• TMF óseos: lesiones líticas con densidades en vidrio esmerilado, calcificaciones y componentes grasos, correlacionados con hipointensidad T2 en RM.
• TMF sinonasales: predominio de componentes grasos sobre calcificaciones.

Implicaciones Clínicas

Indicadores diagnósticos clave:

1. Correlación entre ubicación tumoral (predilección por esqueleto axial) y evidencia bioquímica de pérdida de fosfato
2. Reconocimiento de lesiones óseas lítico-escleróticas mixtas con mineralización intralesional
3. Conciencia de características radiológicas paradójicas que combinan márgenes bien definidos con destrucción cortical

La señal T2 oscura en RM (atribuible a microcalcificaciones y matriz colágena) sirve como diferenciador crítico frente a otros tumores óseos.

Conclusión

Este análisis establece a los TMF como neoplasmas polimórficos con perfiles clínico-radiológicos distintivos. Aunque las alteraciones bioquímicas sistémicas ayudan al diagnóstico, las presentaciones localizadas requieren evaluación imagenológica meticulosa. El estudio subraya la importancia de reconocer variaciones anatómicas en las características radiológicas de los TMF, particularmente los patrones divergentes entre subtipos óseos y sinonasales. La integración de estudios metabólicos con hallazgos de imágenes seccionales mejora significativamente la precisión diagnóstica para este tumor enigmático.

doi.org/10.1097/CM9.0000000000002223