Una lesión benigna similar al cáncer de mama
Las lesiones mamarias que imitan neoplasias malignas representan un desafío diagnóstico significativo en la práctica clínica. Este reporte de caso describe a una mujer de 60 años que presentó una masa pequeña, indolora e inactiva en la mama izquierda. Inicialmente se sospechó cáncer de mama debido a sus características macroscópicas e histológicas. Sin embargo, mediante exámenes patológicos detallados, inmunohistoquímica y análisis molecular, la lesión finalmente se diagnosticó como una lesión esclerosante radial (LER), una entidad benigna que simula estrechamente el carcinoma mamario.
La paciente no tenía antecedentes médicos relevantes y solo reportó la presencia de la masa. Una ecografía reveló un nódulo hipoecoico redondeado en la mama izquierda con distorsión arquitectural asociada. Dados los hallazgos imagenológicos sospechosos, se realizó una tumorectomía, y la muestra se sometió a examen patológico rápido con cortes congelados.
Macroscópicamente, el nódulo resecado medía 1,0 cm × 1,0 cm × 0,6 cm, de aspecto gris-amarillento y consistencia firme. Al corte, exhibía una estructura densa con finas fibras estrelladas blanquecinas en su interior y bordes espiculados. El nivel de la lesión era notablemente más bajo que el del tejido mamario circundante. Se preparó una sección de 5 mm de grosor para estudio de cortes congelados, teñida con hematoxilina-eosina (H&E).
Microscópicamente, la lesión mostró un patrón estrellado radial con una cicatriz fibrosa central. Los ductos mamarios dentro de la cicatriz aparecían comprimidos y rodeados por células en proliferación activa. Las glándulas circundantes presentaban grados variables de hiperplasia, dispuestas radialmente hacia afuera y transicionando gradualmente hacia tejido normal. En alto aumento, se identificaron células mioepiteliales alrededor de las células epiteliales ductales hiperplásicas. La presencia de células mioepiteliales fue crucial para descartar malignidad, ya que su ausencia es característica del cáncer de mama invasivo. Con estos hallazgos, se diagnosticó LER en el estudio por congelación.
Los resultados histopatológicos convencionales coincidieron con los del estudio rápido. La lesión mostró glándulas retorcidas y nidos epiteliales hiperplásicos dentro de un estroma fibroso escleroso. Alrededor de la lesión, se observaron ductos y lóbulos mamarios dispuestos radialmente. Además, se identificaron metaplasia apocrina en las luces ductales y pequeños depósitos cálcicos.
El análisis inmunohistoquímico confirmó la naturaleza benigna. La citoqueratina 5/6 (CK5/6) mostró expresión positiva moteada en las células ductales proliferantes, sugiriendo fenotipo basal. La positividad para P63 y calponina corroboró la presencia de células mioepiteliales. Para explorar las bases moleculares, se realizó secuenciación del gen PIK3CA en secciones de parafina de 8 mm de grosor, sin detectarse mutaciones en este caso.
La paciente tuvo recuperación completa tras la tumorectomía. Las LER forman parte del espectro de lesiones esclerosantes benignas que incluyen cicatrices radiales y adenosis esclerosante compleja. Aunque benignas, pueden simular cáncer en estudios imagenológicos e histológicos, requiriendo diagnóstico preciso.
Las LER se asocian con mayor riesgo de desarrollar cáncer mamario, especialmente en mayores de 50 años y lesiones >4 mm con hiperplasia atípica. La hiperplasia atípica sin células mioepiteliales circundantes es precursora de carcinoma invasivo. En este caso, la presencia de células mioepiteliales fue determinante para excluir malignidad.
Estudios previos han explorado la relación entre LER y cáncer. Wilsher et al. propusieron que las LER podrían ser precursores neoplásicos del carcinoma adenoscamoso de bajo grado (CABG), sugiriendo un espectro morfológico continuo entre ambas entidades. Los CABG suelen ser más extensos y presentan estroma conjuntivo prominente.
Las mutaciones en PIK3CA ocurren en 25%-30% de los cánceres invasivos. Intrigantemente, también se han reportado en LER: Wilsher et al. identificaron mutaciones en el 77% de los casos, mientras que Wolters et al. las detectaron en 63,6%. La ausencia de mutaciones en este caso subraya la heterogeneidad molecular de las LER y la necesidad de estudios adicionales.
En conclusión, este caso resalta los desafíos diagnósticos de las lesiones mamarias benignas que imitan malignidad. Las LER requieren evaluación integral con técnicas patológicas, inmunohistoquímicas y moleculares para su diferenciación. La presencia de células mioepiteliales es un criterio clave. Se necesitan más investigaciones para elucidar los mecanismos moleculares de las LER y su posible rol como lesiones precursoras.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000041