Un Nuevo Fenómeno de la Enfermedad de Rosai-Dorfman: Dolor Punzante en la Mitad del Cuerpo Acompañado de Lesiones en la Hipofaringe, Laringe y Ganglios Linfáticos Cervicales
La enfermedad de Rosai-Dorfman (ERD), también conocida como histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva (SHML), es un trastorno histiocítico proliferativo raro descrito por primera vez en 1969. Aunque la ERD nodal típicamente se presenta con linfadenopatía cervical bilateral e indolora, la afectación extranodal ocurre en aproximadamente el 40% de los casos y plantea desafíos diagnósticos debido a sus manifestaciones clínicas variables. Este informe destaca un caso sin precedentes de ERD extranodal que afecta la hipofaringe, la laringe y los ganglios linfáticos cervicales en una mujer de 62 años, acompañado de un síntoma único: dolor punzante crónico en el lado izquierdo del cuerpo que se resolvió después de la cirugía.
Presentación Clínica
La paciente presentó un historial de 3 meses de disfagia progresiva, ronquera, disnea leve y aspiración al beber. Notablemente, reportó un historial de 8 años de dolor agudo e intermitente en el lado izquierdo del cuerpo tras una lesión por arma blanca durante un disturbio. El dolor, localizado en la mitad izquierda de su cuerpo, se aliviaba temporalmente con masajes diarios, pero persistía a pesar de medidas conservadoras. El examen físico reveló una cuerda vocal izquierda oculta, estrechamiento del seno piriforme izquierdo y engrosamiento del pliegue epiglótico izquierdo, todo cubierto por mucosa lisa. La tomografía computarizada (TC) con contraste identificó una neoplasia hipofaríngea que se extendía al espacio paraglótico a través del espacio entre la placa laríngea y el cartílago aritenoides. La lesión exhibía márgenes bien definidos sin destrucción del cartílago laríngeo. También se detectó un pequeño ganglio linfático (1,2 cm de diámetro) entre la glándula submandibular y el borde anterior del músculo esternocleidomastoideo a nivel del hueso hioides (Figura 1A–1C). Los análisis de laboratorio de rutina, incluidos el hemograma completo y los marcadores inflamatorios, estaban dentro de los límites normales.
Intervención Quirúrgica e Histopatología
La paciente se sometió a una escisión tumoral bajo anestesia general. Para minimizar la aspiración postoperatoria, se realizaron medidas intraoperatorias, incluida la lateralización y leve rotación de la entrada laríngea residual. Durante el procedimiento, se extirparon tres ganglios linfáticos. Notablemente, la paciente reportó la resolución completa del dolor punzante crónico en el lado izquierdo al primer día postoperatorio, coincidiendo con un intento de masaje rutinario por parte de su hija.
El análisis histopatológico de la lesión hipofaríngea y laríngea reveló infiltrados irregulares de histiocitos, linfocitos, fibroblastos y células xantomatosas, predominantemente localizados entre estructuras foliculares. Uno de los tres ganglios linfáticos exhibió hiperplasia sinusal con abundantes histiocitos que mostraban núcleos grandes y pálidos, nucleolos pequeños y linfocitos intracitoplasmáticos—un sello distintivo de emperipolesis (Figura 1E–1F). Los otros dos ganglios mostraron hiperplasia reactiva. La inmunohistoquímica demostró positividad fuerte para CD68 y proteína S-100 en los histiocitos, confirmando su linaje SHML, mientras que CD1a fue negativo (Figura 1G–1H). Estos hallazgos fueron diagnósticos de ERD.
Evolución Postoperatoria y Seguimiento
No se administró terapia adyuvante postoperatoria. En el seguimiento de 1 año, la paciente permaneció asintomática sin evidencia de recurrencia. La resolución de su dolor crónico fue particularmente llamativa, ya que este síntoma había persistido durante casi una década antes de la cirugía.
Discusión
Este caso representa la primera instancia documentada de ERD hipofaríngea y se suma a los menos de 30 casos reportados de afectación laríngea. La coexistencia de enfermedad nodal y extranodal subraya la complejidad diagnóstica de la ERD, particularmente cuando la fibrosis oscurece la proliferación histiocítica típica en sitios extranodales. El síntoma único de la paciente—dolor punzante unilateral—no se ha asociado previamente con la ERD. Aunque la relación temporal del dolor con el trauma sugiere una posible etiología neuropática, su resolución abrupta postoperatoria plantea preguntas sobre los mecanismos subyacentes. Las hipótesis incluyen compresión mecánica de estructuras neurales por el tumor o factores psicosomáticos relacionados con secuelas de trauma a largo plazo.
Diagnósticamente, la presencia de emperipolesis—linfocitos fagocitados intactos dentro de histiocitos—sigue siendo fundamental para la confirmación de ERD. El perfil inmunohistoquímico (S-100+, CD68+, CD1a−) diferencia eficazmente la ERD de la histiocitosis de células de Langerhans y otros trastornos histiocíticos. En este caso, el fondo fibrotico de la lesión extranodal y el infiltrado celular mixto requirieron un muestreo exhaustivo para identificar histiocitos diagnósticos.
El manejo de la ERD depende de la ubicación y gravedad de la enfermedad. Mientras que los corticosteroides y la quimioterapia son opciones para la enfermedad sistémica, la escisión quirúrgica es preferida para lesiones obstructivas del tracto aerodigestivo. La rápida resolución de los síntomas aquí respalda el doble papel de la cirugía tanto en el diagnóstico como en la terapia.
Conclusión
Este caso amplía el espectro clínico de la ERD al introducir la afectación hipofaríngea y un síndrome de dolor novedoso vinculado a un historial de trauma. Enfatiza la importancia de considerar la ERD en diagnósticos diferenciales de masas laringofaríngeas, particularmente cuando se acompaña de linfadenopatía. La resolución enigmática del dolor crónico post-resección invita a una mayor exploración de las interacciones de la ERD con las vías neurales y las interfaces psicosomáticas.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000430