Un caso inusual de tumor mamario con aspecto de coliflor: dermatofibrosarcoma protuberante
El dermatofibrosarcoma protuberante (DFSP) es un tumor maligno poco frecuente, que representa aproximadamente el 0,1% de todos los tumores malignos. Clasificado como una neoplasia de diferenciación pobre a moderada, se origina principalmente en la piel superficial y el tejido subcutáneo del tronco. Su aparición en la mama es excepcional, lo que hace relevante este caso. Presentamos el reporte de una paciente de 24 años con DFSP mamario, detallando su presentación clínica, proceso diagnóstico, hallazgos imagenológicos, características histopatológicas y opciones terapéuticas.
Presentación clínica
Una mujer de 24 años ingresó al Hospital General del Comando del Teatro Central del Ejército Popular de Liberación de China por un tumor en la mama izquierda detectado dos años antes. Al examen físico, se observó una lesión de 6,0 cm × 5,0 cm en el cuadrante superior izquierdo, con aspecto inflamatorio y eritematoso. En el cuadrante inferior de la misma mama, se identificó una masa de 4,0 cm × 5,0 cm, de coloración rojo oscuro, consistencia dura, bordes poco definidos y sin dolor a la palpación. La piel presentaba áreas hiperpigmentadas. La mama derecha no mostró alteraciones, ni inversión del pezón.
Hallazgos imagenológicos
La ecografía Doppler color bilateral reveló múltiples masas exofíticas en la mama izquierda con morfología similar a una coliflor. En el cuadrante superior del pezón se identificó una masa sólida de 6,4 cm × 4,2 cm que comprometía tejido subcutáneo, piel y se extendía hasta la capa muscular, con bordes lisos y forma irregular. La mama derecha mostró eco parenquimatoso heterogéneo con patrón «leopardo». En ambas axilas, se observaron nódulos hipoecogénicos sólidos: izquierda de 1,4 cm × 0,5 cm y derecha de 1,7 cm × 0,5 cm, con flujo vascular estrellado. La tomografía computarizada (TC) de tórax evidenció múltiples masas de tejido blando en la mama y pared torácica izquierda (51 mm × 66 mm), sin adenopatías mediastínicas.
Examen histopatológico
La biopsia guiada por ecografía confirmó DFSP. La inmunohistoquímica mostró positividad para vimentina, CD34, Nestina y Ki67 (5%). La beta-catenina sérica fue positiva. Las células tumorales, de núcleo alargado y citoplasma claro, se disponían en haces cortos y estructuras radiales.
Discusión
El DFSP surge del mesénquima dérmico y subcutáneo. Aunque su crecimiento suele ser lento, presenta alta recurrencia local. Predomina en adultos jóvenes (20-50 años), con ligero predominio masculino. Su etiología es incierta, aunque se ha asociado a proliferación aberrante postraumática. Menos del 1% de los casos afectan la mama.
Consideraciones diagnósticas
En ultrasonido, las masas hipoecogénicas lobuladas o de ecogenicidad mixta deben incluir DFSP en el diagnóstico diferencial. La TC muestra lesiones isodensas o levemente hipodensas, de bordes definidos. El diagnóstico definitivo requiere estudio histológico. La positividad para CD34 y la translocación cromosómica t(17;22) son marcadores clave.
Tratamiento
La resección quirúrgica radical con márgenes de 3-5 cm es el tratamiento estándar. La cirugía de Mohs permite controlar los bordes y reducir la recurrencia. En casos avanzados, se utiliza radioterapia adyuvante o mesilato de imatinib, inhibidor de la tirosina cinasa dirigido contra PDGFR. En este caso, se realizó resección ampliada.
Diagnóstico diferencial
Debe distinguirse del fibroadenoma (masas redondeadas móviles) y del tumor filodes (lesiones lobuladas con piel conservada).
Conclusión
El DFSP mamario es una entidad rara. Este caso destaca la relevancia de incluir esta neoplasia en el diagnóstico diferencial de tumores mamarios atípicos. La confirmación histológica y el manejo quirúrgico oportuno son cruciales. Se necesitan más estudios para elucidar las particularidades biológicas del DFSP en esta localización.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000516