Tumor Intracraneal Infantil con Nistagmo
Este informe de caso detalla la presentación clínica, el proceso diagnóstico y el manejo de un lactante de 4 meses con tumor intracraneal que presentaba nistagmo. El paciente fue llevado al Departamento de Oftalmología del Hospital Infantil de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zhejiang debido a movimientos oculares repentinos observados durante una semana. El lactante, producto de un embarazo a término (segundo parto), no tenía antecedentes de trauma, cirugía o factores de riesgo médicos familiares significativos. El examen oftalmológico inicial reveló temblor horizontal bilateral de los ojos, con respuesta de seguimiento a la luz en ambos ojos. El segmento anterior era normal y, tras midriasis, se utilizó un sistema de imágenes retinianas de gran angular para evaluar el fondo de ojo. Los discos ópticos aparecieron claros, con coloración normal y retinas planas. No se observaron exudados anormales ni lesiones ocupantes, pero el ojo izquierdo mostró marcada vasodilatación retiniana con leve distorsión.
Ante los hallazgos, se realizaron estudios de imagen. Una resonancia magnética (RM) de cráneo reveló un tumor grande en la región selar. La lesión exhibía extensa diseminación en la base del cráneo y el canal espinal, acompañada de hidrocefalia supratentorial. La localización y características del tumor sugirieron un efecto de masa significativo, particularmente sobre el quiasma óptico, comprimido bilateralmente dentro del seno cavernoso. El paciente fue ingresado al Departamento de Neurocirugía para resección tumoral.
El análisis patológico posoperatorio confirmó el diagnóstico de astrocitoma pilomixoide (APM). El estudio histopatológico mostró células tumorales estrelladas y laxas, creciendo alrededor de vasos sanguíneos. La tinción inmunohistoquímica fue positiva para proteína ácida fibrilar glial (GFAP), factor de transcripción Olig2 (Olig2), enolasa neuronal específica (NSE), sinaptofisina (SYN) y proteína supresora de tumores P53 (P53). La tinción para CD34 fue negativa, mientras que la membrana epitelial (EMA) y H3K27M fueron débilmente positivas o negativas. El índice de proliferación Ki-67 fue del 15%, indicando alta actividad proliferativa.
El APM es un tumor raro del sistema nervioso central, que ocurre principalmente en la región selar de lactantes y niños pequeños. La edad media de aparición es alrededor de los 18 meses, lo que hace notable este caso por la edad temprana (4 meses). La ubicación selar coincide con lo reportado en la literatura. La presentación clínica del APM suele incluir síntomas de hipertensión intracraneal, como papiledema, estrabismo, parálisis de nervios craneales y movimientos oculares anormales. En este caso, el nistagmo —movimientos oculares involuntarios iniciados por desviación lenta de la mirada— fue el signo principal.
El nistagmo puede clasificarse en nistagmo infantil (aparece antes de los 3-6 meses de vida) y nistagmo adquirido (NA), asociado a alteraciones en los mecanismos de fijación visual, el reflejo vestíbulo-ocular o la estabilización de la mirada. En este paciente, el NA se atribuyó a la compresión de las vías ópticas por el tumor, alineándose con observaciones de Lavery et al., quienes reportaron mayor frecuencia de nistagmo en gliomas quiasmáticos en niños pequeños.
El diagnóstico resalta la importancia del examen oftalmológico integral en lactantes con movimientos oculares anormales. Aunque el segmento anterior fue normal, la vasodilatación retiniana guió estudios neurológicos e imágenes avanzadas. La RM permitió delimitar la lesión, mientras el análisis inmunohistoquímico confirmó el APM.
El manejo del APM incluye resección quirúrgica, seguida de vigilancia posoperatoria y posibles terapias adyuvantes. El alto índice Ki-67 en este caso sugiere un tumor agresivo, requiriendo seguimiento estrecho.
Este caso subraya la necesidad de considerar patología intracraneal en lactantes con nistagmo, especialmente si hay anomalías neurológicas u oftalmológicas asociadas. La colaboración multidisciplinaria entre oftalmólogos, neurocirujanos y patólogos es crucial para el manejo oportuno de estas condiciones complejas.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000597