Síndrome Poliglandular Autoinmune Tipo 4 con Lupus Eritematoso Sistémico y Síndrome Antifosfolípido
Presentación Clínica y Evaluación Inicial
Una mujer china de 50 años presentó una historia médica compleja de más de dos décadas, caracterizada por fiebre intermitente, xerostomía, xeroftalmía, pérdida paroxística de conciencia y otros síntomas sistémicos. El caso se diagnosticó finalmente como Síndrome Poliglandular Autoinmune Tipo 4 (APS-4) en asociación con lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome antifosfolípido (SAF). Este reporte analiza su presentación clínica, proceso diagnóstico y manejo terapéutico.
Manifestaciones Iniciales y Tratamiento
La paciente experimentó fiebre intermitente (38–39°C) cada 2–3 meses, resolviéndose espontáneamente sin intervención, desde hacía 24 años. Hace 23 años, presentó un episodio de epilepsia con dolor abdominal, asociado a pérdida de peso severa, fatiga, hipotensión (80/45 mmHg), hiponatremia (133 mmol/L; normal: 135–145 mmol/L), cortisol sérico bajo (0,56 mg/dL; normal: 4,40–9,20 mg/dL), cortisol urinario bajo (259,6 mg/d; normal: 370,0–639,0 mg/d) y ACTH elevada (128,37 pg/mL; normal: 7,20–63,30 pg/mL). También mostró anemia (hemoglobina 77 g/L), trombocitopenia (70–90 × 10^9/L) y tiempo de tromboplastina parcial activado (APTT) prolongado (105,1 s; normal: 22,7–31,8 s). La creatinina sérica estaba elevada (110–135 mmol/L; normal: 44–133 mmol/L).
Inició prednisolona 30 mg diarios con terapia de apoyo, normalizando la presión arterial y reduciendo la creatinina a 120 mmol/L. Mejoraron la fatiga y la pigmentación cutánea, pero desarrolló pérdida de vello axilar y púbico. Los estudios autoinmunes mostraron anticuerpos antinucleares (ANA) positivos (1:1000) y anti-SSA. Se diagnosticó insuficiencia suprarrenal autoinmune, manteniendo terapia con prednisona (5 mg/12 h) durante 20 años.
Manifestaciones Neurológicas
Desde hace 11 años, presentó episodios de pérdida de conciencia con contracciones musculares, sin mejora con levetiracetam (1 g/día). La resonancia magnética cerebral mostró infartos lacunares y el electroencefalograma, descargas epilépticas focales.
Hallazgos Diagnósticos Posteriores
En evaluación reciente, se observó xerostomía, acidosis tubular renal distal (pH 7,3; HCO3– 17,3 mmol/L) y anticuerpos positivos (ANA, anti-SSA/SSB, anti-histona). Los anticuerpos antifosfolípidos mostraron anticardiolipina IgG elevada (36,07 U/mL; normal: <12,00 U/mL), anti-β2-glicoproteína-1 IgM (26,06 U/mL; normal: <20,00 U/mL) y anticoagulante lúpico positivo (2,0; normal: 0,8–1,2). El complemento C3 estaba bajo (0,547 g/L; normal: 0,6–1,5 g/L). La tomografía confirmó atrofia suprarrenal bilateral.
Diagnóstico y Manejo
Se diagnosticó APS-4 (enfermedad de Addison e hipofisitis autoinmune), LES (cumpliendo criterios ACR/EULAR 2019) y SAF. El tratamiento con prednisona 60 mg/día, hidroxicloroquina, ácido acetilsalicílico y bicarbonato de sodio logró mejoría significativa. Tras 6 meses, se suspendieron los antiepilépticos y se redujo prednisona a 10 mg/día, manteniéndose estable.
Discusión
Este caso subraya la complejidad del APS-4 asociado a LES y SAF. La presencia de Addison, LES y SAF sugiere interacciones entre autoinmunidad endocrina y no endocrina. La afectación neurológica respondió a esteroides, indicando mecanismos autoinmunes. La trombosis en glándulas endocrinas, como suprarrenales, podría explicar la insuficiencia suprarrenal en SAF.
Conclusión
El manejo multidisciplinario es crucial en síndromes autoinmunes complejos. Este caso destaca la importancia de integrar hallazgos clínicos, serológicos e imagenológicos para guiar terapias combinadas.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000708