Pronóstico perfecto de un niño con rabdomiosarcoma alveolar del ala nasal tratado con braquiterapia y quimioterapia
El rabdomiosarcoma alveolar (RMA) es una forma rara y agresiva de sarcoma de tejidos blandos que afecta principalmente a niños y adolescentes. Se caracteriza por la presencia de células pequeñas, redondas y azules, y a menudo se asocia con metástasis distantes al momento del diagnóstico, lo que empeora significativamente el pronóstico. El ala nasal es un sitio primario extremadamente inusual para el RMA, y lograr una escisión quirúrgica completa en esta localización es particularmente desafiante debido a limitaciones funcionales y estéticas. Este informe de caso presenta el manejo multidisciplinario exitoso de un niño de 29 meses con RMA del ala nasal izquierda y metástasis ósea, tratado con quimioterapia sistémica y braquiterapia intersticial con 125I, logrando un pronóstico perfecto con efectos secundarios mínimos a largo plazo.
Caso clínico
Un niño de 29 meses presentó una masa en el ala nasal izquierda de crecimiento progresivo durante 10 meses. La masa era palpable (≈1 cm de diámetro), de textura dura, sin síntomas asociados como rinorrea o congestión nasal. La resonancia magnética (RM) de senos paranasales con contraste reveló una lesión de densidad tisular blanda en el ala nasal izquierda (12 × 17 mm). Una gammagrafía ósea mostró metástasis en la novena vértebra lumbar. La biopsia confirmó RMA mediante tinción positiva para desmina y miogenina, y la hibridación fluorescente in situ (FISH) detectó el gen de fusión PAX3-FOXO1, característico del RMA.
Tratamiento
Se implementó quimioterapia sistémica combinada con braquiterapia intersticial con 125I. Tras un ciclo inicial de quimioterapia, se implantaron seis semillas de 125I en la masa local (actividad: 0.70 mCi por semilla; dosis total: 12000.0 cGy). La detección de radiactividad mostró una dosis máxima de 62761.5 cGy. Siete días después, se administraron cinco ciclos adicionales de quimioterapia con dos esquemas alternantes:
- Pirarubicina (25 mg/m², días 2 y 9), vincristina (1.5 mg/m², días 1 y 8), ciclofosfamida (300 mg/m², días 1-3) y cisplatino (90 mg/m², día 1).
- Ifosfamida (1.5 g/m², días 1-5), actinomicina-D (300 mg/m², días 1-5), etopósido (100 mg/m², días 1-3) y vincristina (1.5 mg/m², día 1).
Resultados
Las imágenes postratamiento mostraron resolución completa de la masa nasal y de la metástasis vertebral. A los cinco años, la RM confirmó control local, y la gammagrafía ósea no evidenció recidiva. Las evaluaciones oftalmológicas y nasales fueron normales, excepto por una resistencia nasal izquierda levemente elevada. Tras 8 años y 9 meses en remisión completa, el paciente presenta desarrollo dental y alveolar normal, con mínima asimetría nasal sin cicatrices. Su calidad de vida es excelente.
Discusión
El RMA representa el 25% de los rabdomiosarcomas y se asocia con genes de fusión PAX-FOXO1 en el 75% de los casos, lo que empeora el pronóstico, especialmente con metástasis al diagnóstico. En localizaciones craneofaciales, la cirugía radical suele ser inviable, y la radioterapia externa conlleva riesgos de toxicidad a largo plazo. La braquiterapia ofrece ventajas al administrar altas dosis localizadas con menor afectación de tejidos circundantes, preservando la función y estética, crucial en pediatría.
La quimioterapia intensiva con agentes como vincristina, actinomicina D y alquilantes sigue siendo fundamental, complementada con nuevos fármacos como etopósido en casos metastásicos. Este caso subraya la importancia de un enfoque multidisciplinario para lograr remisión completa y minimizar secuelas.
Conclusión
El manejo del RMA del ala nasal con metástasis requiere estrategias personalizadas. La combinación de braquiterapia intersticial con 125I y quimioterapia sistémica demostró eficacia y seguridad a largo plazo en este paciente pediátrico. Se necesitan más estudios para optimizar protocolos y validar el rol de la braquiterapia en el RMA.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000001188