Osteomalacia Inducida por Tumor Causada por un Tumor Mesenquimal Fosfatúrico del Fémur
La osteomalacia inducida por tumor (OIT) es un síndrome paraneoplásico extremadamente raro caracterizado por hipofosfatemia e hiperfosfaturia. Desde su primera descripción en 1947, se han reportado más de 500 casos en todo el mundo. La OIT es una osteomalacia hipofosfatémica adquirida causada por la disminución de la reabsorción tubular renal de fósforo y el aumento de su excreción. Las manifestaciones clínicas son diversas e inespecíficas, siendo las más comunes dolor óseo progresivo, fracturas, deformidad esquelética y alteraciones motoras. Sin embargo, es excepcional que un paciente con OIT presente destrucción ósea adyacente por un tumor mesenquimal fosfatúrico, lo que dificulta el diagnóstico y tratamiento oportunos.
Este artículo presenta un caso de OIT con destrucción ósea significativa tratado quirúrgicamente con éxito. Un varón de 15 años acudió con antecedentes de 3 años de dolor óseo múltiple severo, hipofosfatemia y limitación motora. El examen físico mostró disminución de fuerza en miembros inferiores, sensibilidad esternal y dolor torácico. Los análisis revelaron hipofosfatemia, elevación del telopéptido C-terminal del colágeno tipo I beta, nivel normal de hormona paratiroidea, fosfatasa alcalina elevada y niveles normales de 1,25-dihidroxivitamina D.
La radiografía evidenció destrucción ósea marcada en el fémur distal derecho. La resonancia magnética (RM) mostró un tumor en dicha región con señales hiperintensas irregulares en secuencias T1 y T2. El centellograma con 99mTc-Octreótido y la PET/TC con 68Ga-DOTA-TATE identificaron lesiones hipercaptantes en el fémur distal derecho, sugiriendo fuertemente osteomalacia oncogénica.
El paciente fue sometido a resección tumoral y reconstrucción protésica de rodilla. La radiografía postoperatoria mostró posicionamiento satisfactorio de la prótesis. La histopatología confirmó OIT asociada a tumor mesenquimal fosfatúrico. Los niveles de fosfato sérico se normalizaron y los síntomas mejoraron significativamente: la escala visual analógica del dolor disminuyó de 6-7 a 1-2. El paciente rechazó tratamiento adyuvante pero continuó con rehabilitación y seguimiento ambulatorio.
La OIT se asocia típicamente a tumores mesenquimales productores de fosfatoninas, que reducen la reabsorción renal de fósforo. Las técnicas de imagen con análogos de somatostatina, como 99mTc-Octreótido y 68Ga-DOTA-TATE PET/CT, aprovechan la expresión de receptores de somatostatina (SSTR) en estos tumores. La precisión diagnóstica de 68Ga-DOTA-TATE PET/CT alcanza 98.0%, superando a otros métodos. El diagnóstico definitivo requiere integración de historia clínica, hallazgos de laboratorio, imágenes y confirmación patológica.
En este caso, el diagnóstico diferencial incluyó osteosarcoma y otros tumores femorales comunes en adolescentes. Aunque la radiografía simple puede sugerir características específicas, la TC y RM evalúan mejor la extensión ósea y de tejidos blandos. La histopatología sigue siendo el estándar de oro. La resección quirúrgica completa es el tratamiento óptimo para corregir las alteraciones bioquímicas y promover la remineralización ósea. La resección incompleta puede provocar recurrencia.
Este caso subraya la importancia del enfoque diagnóstico integral y la cirugía en la OIT, incluso con destrucción ósea avanzada. Las técnicas de imagen modernas fueron cruciales para localizar el tumor, y la normalización postoperatoria de los niveles de fosfato validó el abordaje. La OIT debe considerarse en pacientes con hipofosfatemia y dolor óseo, independientemente de la presencia de lesiones destructivas.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000458