Mastocitosis Sistémica Bien Diferenciada con Mutación KIT K509I e Infiltración Uterina en una Mujer Asiática con Buena Respuesta a Imatinib
La mastocitosis sistémica (MS) engloba un conjunto de trastornos caracterizados por la proliferación anormal y la acumulación de mastocitos (MC) neoplásicos en uno o más sistemas orgánicos. Esta condición afecta principalmente a adultos y puede manifestarse en diversas formas, desde enfermedad indolente hasta variantes agresivas. La clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) 2016 divide la MS en subtipos como MS indolente, MS latente (SMSL), MS asociada a enfermedad hematológica clonal no mastocitaria, MS agresiva (MSA) y leucemia mastocitaria. Una variante rara, la mastocitosis sistémica bien diferenciada (MSBD), se caracteriza por morfología mastocitaria madura y mutaciones genéticas específicas, con frecuencia asociada a respuesta favorable a inhibidores de tirosina cinasa como imatinib.
Presentamos el caso de una mujer asiática de 27 años con sangrado uterino intermenstrual durante dos meses. Su historial incluyó ampollas en la cabeza a los dos meses de edad y la aparición progresiva de lesiones maculopapulares rojizas en cuello y espalda durante la pubertad, asociadas a prurito tras fricción física. Al ingreso, se observó un rash maculopapular difuso en cuello y espalda. El examen pélvico reveló una masa lisa de 5 cm en el cuello uterino. Los análisis iniciales, incluido hemograma, fueron normales.
La masa cervical fue resecada y el estudio histopatológico confirmó infiltración por MC maduros. Una biopsia cutánea también mostró agregados mastocitarios. La biopsia de médula ósea (MO) evidenció un 22,5% de MC redondos con gránulos citoplasmáticos abundantes. La citometría de flujo de la MO detectó una población aberrante de MC (10% de las células analizadas), positivos para CD117, CD33 y CD9, parcialmente positivos para CD2 y CD68, y negativos para CD25. La secuenciación genética identificó una mutación K509I en el gen KIT.
Con estos hallazgos, se diagnosticó MSBD-SMSL, basado en la presencia de MC maduros en MO y útero, lesiones cutáneas típicas y la mutación KIT K509I. La paciente inició imatinib (100 mg/día durante 3 meses, seguido de 400 mg/día por 3 meses más), logrando remisión completa en MO y mejoría sintomática.
El pronóstico en MS depende principalmente del subtipo según la OMS. En este caso, la respuesta a imatinib coincide con reportes previos de MSBD, donde mutaciones específicas en KIT predicen sensibilidad a terapias dirigidas. La mutación K509I, en particular, se asocia a respuestas favorables.
Este caso es relevante por ser el primer reporte de MSBD en Asia y la primera descripción de infiltración uterina por MC bien diferenciados, ampliando el espectro de afectación orgánica en esta variante. Además, subraya la utilidad del perfil genético para guiar terapias en MS. El éxito terapéutico con imatinib refuerza el papel de los inhibidores de tirosina cinasa en pacientes con mutaciones sensibles.
En conclusión, este reporte ilustra las características clínico-patológicas de la MSBD con mutación KIT K509I e infiltración uterina, destacando la importancia del diagnóstico genético y las terapias dirigidas. Asimismo, contribuye al conocimiento de las manifestaciones atípicas y el manejo de esta entidad.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000355