Malformación de Dandy-Walker Asociada a Ganglioglioma
La malformación de Dandy-Walker (MDW) es una anomalía congénita rara de la fosa posterior, caracterizada por una tríada de hallazgos en neuroimagen: agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso, dilatación quística del cuarto ventrículo y ampliación de la fosa posterior. Descrita inicialmente por Dandy y Blackfan en 1914, constituye la malformación congénita cerebelosa más frecuente, con una incidencia estimada de 1 por cada 25.000 a 30.000 nacidos vivos. Su diagnóstico se basa en estos hallazgos radiológicos, observables mediante tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM). Aunque suele asociarse a otras anomalías congénitas y alteraciones citogenéticas, la coexistencia con neoplasias es excepcional. Este reporte describe un caso de MDW asociada a ganglioglioma, un tumor del sistema nervioso central (SNC) de bajo grado.
Caso clínico
Un niño de 6 años presentó cefalea de 3 meses de evolución, sin mareos, náuseas, vómitos o debilidad motora. La exploración neurológica y la fuerza muscular fueron normales. Los estudios de laboratorio mostraron proteína C reactiva elevada (21,7 mg/L), hiperglucemia (7,6 mmol/L), hipoalbuminemia (39,6 g/L), y disminución de potasio (3,5 mmol/L), sodio (136,5 mmol/L) y fósforo (1,4 mmol/L). El estudio del líquido cefalorraquídeo fue normal. En las imágenes de TC y RM se identificó una variante de MDW, junto con una masa tisular redondeada supradesarrollar de densidad heterogénea, que se extendía hacia la cisterna interpeduncular, con bordes mal definidos cerca del giro parahipocampal derecho.
Resultados anatomopatológicos
Tras una punción hipotalámica, el análisis histopatológico reveló un ganglioglioma compuesto por células gliales proliferativas, neuronas maduras e inmaduras, y proliferación vascular. La inmunohistoquímica mostró positividad para proteína gliofibrilar ácida (GFAP), Olig-2, NeuN y CD34. Las células tumorales fueron negativas para mutaciones en BRAF V600E, p53, IDH1 R132H y H3K27M. El diagnóstico final fue MDW asociada a ganglioglioma grado I según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Manejo y evolución
Se optó por vigilancia clínica y radiológica sin resección quirúrgica adicional. En controles a los 6 meses, las imágenes no mostraron cambios significativos y los síntomas del paciente mejoraron. Este enfoque conservador respaldó el comportamiento indolente del tumor.
Discusión
La etiología de la MDW sigue siendo desconocida, aunque se han propuesto alteraciones en vías de señalización como Shh, ZIC1/ZIC4 y FGF8/FGF17. Hasta el 90% de los casos desarrollan hidrocefalia supratentorial, pero su asociación con gliomas del SNC no ha sido documentada previamente. El diagnóstico diferencial incluye síndrome de Joubert, mega cisterna magna y quistes aracnoideos.
El manejo de la MDW depende de las complicaciones, priorizando derivaciones ventrículoperitoneales o cistoperitoneales. En este caso, la estabilidad del ganglioglioma justificó la observación, destacando la importancia de enfoques personalizados. La coexistencia de estas entidades sugiere posibles mecanismos patogénicos compartidos, aunque se requieren estudios genómicos para dilucidar esta relación.
Conclusión
Este caso subraya la importancia de evaluar integralmente las malformaciones congénitas y considerar asociaciones tumorales infrecuentes. Futuras investigaciones podrían esclarecer los vínculos moleculares entre defectos del desarrollo y oncogénesis, optimizando el manejo de estos pacientes.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener conflictos de intereses.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000457