Infección articular en paciente con enfermedad granulomatosa crónica
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno de inmunodeficiencia congénita poco común que afecta significativamente la capacidad del cuerpo para combatir infecciones bacterianas y fúngicas. Esta condición surge debido a un defecto en el complejo de NADPH oxidasa reducida, crucial para la producción de aniones superóxido necesarios en la eliminación microbiana. El caso de un niño de 7 años con EGC, que desarrolló una infección articular en el tobillo izquierdo, ilustra los desafíos diagnósticos y terapéuticos asociados con esta enfermedad.
El paciente presentó inicialmente una masa en el antebrazo distal izquierdo, desarrollada durante un mes. Una biopsia quirúrgica sugirió histiocitosis con granulomas amarillos. Tras la cirugía, se observó cicatrización deficiente con secreciones purulentas. Dos meses después, fue rehospitalizado por hinchazón dolorosa en el tobillo izquierdo de 10 días de evolución. Un Doppler color reveló sinovitis en la articulación del tobillo y fascitis en el tibial posterior izquierdo.
Su historial incluyó infecciones respiratorias recurrentes desde la infancia, tratadas con terapia antituberculosa sin aislamiento de bacilos ácido-alcohol resistentes. Además, presentó antecedentes de drenaje de abscesos en orejas, ganglios cervicales a los 5 años y región perianal a los 6 años, con uso frecuente de antibióticos como oxicefazid, vancomicina e imipenem.
Al ingreso, presentaba temperatura de 38°C, presión arterial de 128/83 mmHg, frecuencia cardíaca de 132 lpm y respiratoria de 22 rpm. Los análisis mostraron leucocitos en 11.200/mL, plaquetas en 287.000/mL, VSG de 85 mm/h, procalcitonina en 0,38 ng/mL y PCR en 118 mg/L. La tomografía torácica reveló fibrosis pulmonar y hepatomegalia. La radiografía del tobillo mostró hinchazón masiva en tejidos blandos.
El estudio patológico de la sinovial del tobillo identificó granulomatitis con necrosis focal. No se detectó Mycobacterium tuberculosis mediante tinción de Ziehl-Neelsen ni PCR cuantitativa. El cultivo del pus obtenido por punción diagnóstica identificó Serratia marcescens, manejado con drenaje quirúrgico.
Ante la sospecha de inmunodeficiencia congénita, se realizó secuenciación completa del exoma en trío, detectando una mutación en el gen CYBB (chrX:37653064 c.483+1 G>T), variante reportada en EGC ligada al X (XL-EGC). Esta mutación altera el sitio de empalme del intrón 5, generando un cambio de marco entre los codones 112 y 133. El diagnóstico confirmó XL-EGC, iniciándose tratamiento antiinfeccioso y programación de trasplante de células madre.
La EGC se caracteriza por infecciones graves y recurrentes en pulmones, piel, hígado y ganglios. Aunque el compromiso óseo es raro, este caso destaca la artritis infecciosa como manifestación atípica. La artritis infecciosa puede clasificarse en aguda (bacterias piógenas, virus) o crónica (micobacterias, hongos). En este paciente, la etiología bacteriana fue secundaria a la mutación en CYBB.
Este caso subraya la importancia de sospechar EGC en niños con infecciones recurrentes inexplicables e hinchazón articular. El diagnóstico definitivo requiere evaluar la actividad residual de la NADPH oxidasa mediante consumo de oxígeno o producción de especies reactivas. Sin embargo, en ciertos casos, solo la secuenciación genética identifica la etiología. El conocimiento de las mutaciones es esencial para el consejo genético y el cribado prenatal.
El manejo multidisciplinario, involucrando endocrinología, cirugía pediátrica y reumatología, fue crucial. Centros especializados son fundamentales para abordar enfermedades raras como la EGC.
En conclusión, este caso ilustra la utilidad de la secuenciación genética en el diagnóstico de XL-EGC y resalta la artritis infecciosa como presentación inusual. Refuerza la necesidad de evaluaciones exhaustivas en pacientes con infecciones recurrentes, especialmente ante manifestaciones esqueléticas que podrían confundirse con neoplasias.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000001385