Guías de práctica clínica para la evaluación del riesgo de cáncer de mama en mujeres de alto riesgo: Sociedad China de Cirugía Mamaria (CSBrS) 2021
El cáncer de mama continúa siendo la neoplasia maligna más prevalente entre las mujeres en China, con aproximadamente 304 000 nuevos casos diagnosticados en 2015, lo que representa el 17,1% de todos los cánceres nuevos en mujeres. Dada la carga significativa de esta enfermedad, existe una necesidad urgente de prácticas clínicas estandarizadas para identificar a las mujeres con alto riesgo de desarrollarla. La Sociedad China de Cirugía Mamaria (CSBrS) ha desarrollado guías integrales que abordan esta necesidad, centrándose en herramientas de evaluación del riesgo, pruebas genéticas y estrategias personalizadas de reducción de riesgo. Estas guías tienen como objetivo servir de referencia para clínicos y personal de salud pública en China, garantizando que las mujeres en alto riesgo reciban intervenciones preventivas y de cribado adecuadas.
Población bajo consideración
Las guías de la CSBrS enfatizan la importancia de la evaluación del riesgo en poblaciones específicas. El grupo objetivo principal incluye a mujeres asintomáticas de 35 años o más, sin diagnóstico actual o previo de cáncer de mama o carcinoma ductal in situ (CDIS). Esta recomendación se basa en la premisa de que la identificación temprana de individuos de alto riesgo permite intervenciones oportunas que podrían reducir la probabilidad de desarrollar cáncer de mama. Adicionalmente, las mujeres con antecedentes de hiperplasia atípica o carcinoma lobulillar in situ también son candidatas para la evaluación del riesgo. Estas condiciones se reconocen como predictores de riesgo significativos, no como enfermedades precancerosas, lo que subraya la necesidad de un monitoreo riguroso y manejo del riesgo en estos casos.
Herramientas de evaluación
Para identificar a las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama, las guías recomiendan el uso de herramientas validadas de evaluación. El Modelo de Gail, un método estadístico ampliamente utilizado, predice la probabilidad individual de desarrollar cáncer de mama en los próximos 5 o 10 años, o durante toda la vida. Sin embargo, este modelo fue desarrollado inicialmente para mujeres blancas y puede sobrestimar el riesgo en mujeres asiáticas, incluidas las chinas. Para abordar esta limitación, las guías destacan una herramienta en línea diseñada específicamente para mujeres chinas. Esta herramienta incorpora factores como edad, antecedentes de tumores mamarios benignos, diabetes, residencia, índice de masa corporal, puntuación de satisfacción vital y número de abortos. La herramienta en línea ha demostrado una mayor precisión discriminativa en comparación con otros modelos, con estadísticos C de 0,73 y 0,72 en poblaciones de desarrollo y validación, respectivamente. Además, es accesible al público, ofreciendo una plataforma de uso sencillo.
Pruebas genéticas para mutaciones BRCA1/2
Las pruebas genéticas para mutaciones en BRCA1 y BRCA2 son un componente crítico en la evaluación del riesgo, especialmente en mujeres con antecedentes familiares de la enfermedad. Las guías recomiendan ofrecer consejería genética a mujeres con sospecha de predisposición hereditaria basada en su historia personal o familiar. Esta consejería es esencial para guiar la decisión de realizar pruebas genéticas. Se establece que la prioridad para las pruebas debe darse a los casos índice (pacientes con cáncer en la familia), ya que esto proporciona información valiosa para otros familiares.
Las indicaciones para pruebas genéticas incluyen: portadoras confirmadas de mutaciones BRCA1/2 patogénicas en familiares cercanos, múltiples casos de cáncer de mama en la familia, varones con cáncer de mama en la familia, familiares diagnosticados antes de los 50 años, o familiares con dos cánceres primarios relacionados con BRCA (p. ej., ovario y mama) o tumores primarios múltiples (bilateral o multicéntrico). En China, la prevalencia de mutaciones BRCA1/2 en mujeres con cáncer de mama esporádico es del 5,37%, y las portadoras tienen una probabilidad significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama antes de los 79 años en comparación con la población general.
Estratificación del riesgo e intervenciones personalizadas
El objetivo principal de la evaluación del riesgo es diferenciar a las personas con mayor riesgo de aquellas con riesgo promedio, permitiendo estrategias personalizadas. Las guías reconocen que no existe un único umbral absoluto para definir el riesgo elevado de cáncer de mama a nivel global. Sin embargo, el Modelo de Gail modificado establece un umbral de riesgo del 1,67% para el riesgo a 5 años. Aunque este modelo se ha adaptado para mujeres asiáticas, su aplicabilidad en China sigue siendo limitada debido a diferencias en los estándares poblacionales.
Para abordar esta brecha, expertos de la CSBrS revisaron modelos de estratificación desarrollados para mujeres chinas. Estos modelos, que incluyen predictores como edad, antecedentes de tumores benignos, diabetes y estilo de vida, han mostrado una precisión discriminativa modesta. No obstante, un modelo destacó con estadísticos C de 0,73 y 0,72 en poblaciones de desarrollo y validación, respectivamente, formando la base de la herramienta en línea recomendada.
Consideraciones para intervenciones de reducción de riesgo
Las guías enfatizan que la evaluación del riesgo debe repetirse ante cambios significativos en los factores de riesgo, como nuevos diagnósticos en la familia o cambios en el estilo de vida. Sin embargo, no se proporcionan recomendaciones específicas sobre medicamentos preventivos para mujeres de alto riesgo debido a la falta de evidencia en poblaciones chinas. En su lugar, se insta a los clínicos a considerar factores adicionales y discutir con las pacientes los objetivos de la evaluación, las limitaciones de la evidencia actual y las posibles intervenciones.
Además, se recomienda ofrecer apoyo psicológico a mujeres identificadas con alto riesgo, con el fin de minimizar el estrés asociado a su estado de riesgo y brindar orientación durante el proceso de evaluación e intervención.
Conclusión
Las guías de la CSBrS representan un marco integral para la identificación de mujeres con alto riesgo de cáncer de mama en China. Al integrar herramientas validadas, pruebas genéticas y estrategias personalizadas, buscan mejorar la detección temprana y la prevención. Asimismo, subrayan la necesidad de investigar herramientas e intervenciones específicas para la población china. Los profesionales de la salud deben utilizar estas guías como referencia para garantizar que las mujeres en alto riesgo reciban atención y soporte adecuados.
DOI: 10.1097/CM9.0000000000001502