Guía de Práctica Clínica para la Prueba de BRCA1/2 en Pacientes con Cáncer de Mama: Sociedad China de Cirugía Mamaria (CSBrS) 2021
El cáncer de mama sigue siendo el cáncer más prevalente en mujeres a nivel mundial, con aproximadamente del 5% al 10% de los casos asociados a predisposición hereditaria debido a mutaciones germinales. Entre estos, el 15% involucra mutaciones en los genes de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA1 y BRCA2. La identificación de portadores de mutaciones BRCA1/2 es crucial para implementar estrategias de reducción de riesgo mediante cribado dirigido y medidas preventivas. La Sociedad China de Cirugía Mamaria (CSBrS) ha desarrollado esta guía utilizando el sistema GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation) para ofrecer recomendaciones basadas en evidencia a los profesionales clínicos en China, con el objetivo de optimizar la identificación de individuos de alto riesgo y mejorar el asesoramiento genético.
Niveles de Evidencia y Fuerza de Recomendación
La guía clasifica la evidencia en niveles I (más alta) a IV (más baja) y la fuerza de recomendación como A (fuerte) o B (débil). Un comité multidisciplinario de 78 expertos, incluyendo cirujanos, oncólogos y epidemiólogos, revisó y validó las recomendaciones mediante votación, garantizando su aplicabilidad clínica.
Indicaciones para la Prueba de BRCA1/2
Las indicaciones se basan en edad, antecedentes familiares y características tumorales:
- Pacientes diagnosticadas ≤45 años (Evidencia I, Recomendación A).
- Pacientes diagnosticadas entre 46-50 años con factores de riesgo adicionales (e.g., segundo cáncer primario, antecedentes familiares) (Evidencia I, Recomendación A).
- Pacientes ≤60 años con cáncer de mama triple negativo (Evidencia I, Recomendación A).
- Antecedentes familiares de cáncer de mama ≤50 años, cáncer de ovario, próstata metastásico, pancreático o cáncer de mama masculino (Evidencia I, Recomendación A).
- Cáncer de mama en hombres (Evidencia I, Recomendación A).
- Cáncer de mama metastásico HER2-negativo recurrente (Evidencia II, Recomendación A).
- Detección de variantes patogénicas BRCA1/2 en tejido tumoral (Evidencia I, Recomendación A).
- Individuos de familias con variantes BRCA1/2 conocidas (Evidencia I, Recomendación A).
- Cáncer de ovario (Evidencia I, Recomendación A).
- Cáncer de próstata de alto grado con antecedentes familiares relevantes (Evidencia I, Recomendación A).
Control de Riesgo en Portadores de Mutaciones BRCA1/2
Estrategias para reducción de riesgo:
- Autoevaluación mamaria desde los 18 años y exámenes clínicos semestrales/anuales desde los 25 (Evidencia I, Recomendación A).
- RM mamaria anual con contraste desde los 30 años (Evidencia I, Recomendación A).
- RM anual desde los 25 si un familiar tuvo cáncer de mama <30 años (Evidencia II, Recomendación B).
- Exámenes clínicos anuales en hombres portadores desde los 35 años (Evidencia II, Recomendación A).
- Mastectomía profiláctica con reconstrucción inmediata como opción (Evidencia II, Recomendación B).
Opciones Quirúrgicas en Pacientes con Mutaciones BRCA1/2
- Cirugía conservadora con radioterapia (Evidencia I, Recomendación A).
- Mastectomía como opción primaria (Evidencia I, Recomendación A).
- Mastectomía con reconstrucción inmediata (Evidencia I, Recomendación A).
- Mastectomía profiláctica contralateral (Evidencia II, Recomendación B).
Discusión y Consideraciones Clínicas
La guía enfatiza la adaptación a contextos nacionales y la individualización de estrategias, especialmente en mayores de 75 años. Destaca la limitación de la mamografía en jóvenes por radiación y baja sensibilidad, priorizando RM y ecografía. La mastectomía bilateral reduce el riesgo de cáncer ≥90%, aunque no mejora la supervivencia global. No se recomienda biopsia de ganglio centinela durante mastectomías profilácticas. La reconstrucción inmediata mejora la calidad de vida postquirúrgica.
Conclusión
Esta guía ofrece recomendaciones integrales para el cribado, manejo y tratamiento quirúrgico en portadores de BRCA1/2, integrando evidencia actual y consenso experto para optimizar los resultados clínicos en China.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000001587