Dos factores que afectan la tasa de éxito del segundo cribado prenatal no invasivo tras un resultado no concluyente inicial: experiencia de un centro terciario en China
El cribado prenatal no invasivo (NIPS), basado en la secuenciación de ADN libre de células (cfDNA), se ha consolidado como método preferente para detectar aneuploidías fetales en la última década. Comparado con los métodos tradicionales —que dependen de ensayos bioquímicos séricos y mediciones de la translucidez nucal fetal—, el NIPS ofrece una tasa de falsos positivos significativamente menor y un mayor valor predictivo positivo. Esto ha reducido procedimientos invasivos innecesarios, posicionando al NIPS como opción prioritaria en atención prenatal. Sin embargo, un desafío inherente de esta técnica es la generación de resultados no concluyentes («no-call»), atribuidos principalmente a fracción fetal insuficiente. Este estudio analiza los factores asociados al éxito de un segundo NIPS tras un «no-call» inicial y propone estrategias óptimas de manejo clínico.
Realizado en el Hospital de Mujeres de la Universidad Médica de Nanjing (China), el estudio revisó retrospectivamente datos de gestantes sometidas a NIPS entre 2017-2019. De 33.684 mujeres evaluadas, 244 (0,72%) obtuvieron resultados no concluyentes: 142 (0,42%) por fracción fetal insuficiente y 102 (0,30%) por fallos técnicos o bioinformáticos. Del grupo con fracción fetal insuficiente, 137 (96,48%) aceptaron repetir el NIPS, constituyendo la cohorte analizada.
El análisis comparó características maternas y gestacionales entre mujeres con segundo NIPS exitoso versus no exitoso. De 137 pacientes, 87 (63,50%) lograron resultados interpretables en la repetición, mientras 50 (36,50%) persistieron con «no-call» por fracción fetal insuficiente. Dos factores mostraron correlación significativa:
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Fracción fetal inicial: Mayor en el grupo exitoso (3,13% vs 2,72%; p<0,001). El incremento intermuestral de fracción fetal también difirió (1,59% vs -0,10%; p<0,001). Ningún caso con fracción inicial <2,00% logró éxito en la repetición, versus tasas crecientes en estratos superiores (47,40% en 2,00-2,49%; 56,10% en 2,50-2,99%; 80,90% ≥3,00%).
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Índice de masa corporal (IMC) materno: Significativamente menor en el grupo exitoso (25,39 vs 27,24 kg/m²; p=0,004). La clasificación por categorías de la OMS reveló éxito decreciente: 76,40% (IMC<25), 53,80% (sobrepeso), 56,70% (obesidad).
Variables como edad materna, edad gestacional inicial, intervalo entre muestras, paridad, método de concepción o uso de heparina no mostraron asociación significativa. El análisis multivariado confirmó la fracción fetal inicial como predictor independiente (OR=2,09; IC95%:1,39-3,14), mientras el IMC presentó asociación marginal (OR=0,91; IC95%:0,83-1,00).
Estos hallazgos sugieren que la repetición de NIPS resulta beneficiosa principalmente cuando la fracción fetal inicial supera 2,00%, particularmente en mujeres con IMC normal. Para fracciones iniciales <2,00%, estrategias alternativas (diagnóstico invasivo) deberían considerarse ante la nula probabilidad de éxito. El estudio subraya la necesidad de enfoques personalizados que integren parámetros cuantitativos (fracción fetal) y clínicos (IMC) para optimizar el manejo post-"no-call".
La correlación inversa entre IMC y éxito del NIPS concuerda con estudios previos, posiblemente por efecto de dilución del cfDNA fetal en volúmenes sanguíneos maternos aumentados. La no asociación con el intervalo intermuestral podría explicarse por la realización predominantemente en segundo trimestre (vs primer trimestre en estudios previos con correlación positiva).
Clínicamente, estos resultados permiten estratificar riesgos: mujeres con fracción fetal ≥3,00% tienen alta probabilidad de éxito en repetición (80,90%), mientras aquellas con IMC elevado requieren consejo específico sobre limitaciones del método. La implementación de algoritmos basados en estos parámetros podría reducir pruebas redundantes y derivaciones oportunas a métodos diagnósticos definitivos cuando corresponda.
Este trabajo aporta evidencia práctica para guiar decisiones clínicas en escenarios de «no-call» inicial, equilibrando eficiencia diagnóstica y seguridad fetal. Futuras investigaciones deberían explorar intervenciones complementarias (suplementación placentaria, optimización técnica) para superar limitaciones asociadas a fracción fetal baja en subpoblaciones de riesgo.