Características Clínicas y Neuroradiológicas de 15 Pacientes Diagnosticados con Enfermedad de Marchiafava-Bignami
La enfermedad de Marchiafava-Bignami (EMB) es un trastorno neurológico raro frecuentemente asociado con alcoholismo crónico. Se caracteriza por desmielinización y necrosis de la capa central del cuerpo calloso (CC). Sin embargo, las lesiones en la EMB no se limitan al CC y pueden afectar otras regiones cerebrales. Las manifestaciones clínicas son diversas e incluyen alteración del estado mental, marcha inestable, disartria, mutismo, signos de síndrome de desconexión, incontinencia, convulsiones y demencia. Las secuencias convencionales de resonancia magnética (RM), especialmente las imágenes ponderadas en T2 y FLAIR, son útiles para el diagnóstico, mostrando típicamente señales hiperintensas simétricas en el CC. Este artículo describe las características clínicas y neuroradiológicas de la EMB basado en un estudio de 15 pacientes.
Métodos
Se revisaron retrospectivamente los datos clínicos de 15 pacientes con EMB admitidos en dos hospitales de China entre enero de 2014 y diciembre de 2018. Los criterios diagnósticos incluyeron: (1) antecedentes de alcoholismo crónico o desnutrición; (2) inicio agudo o subagudo de síntomas neuropsiquiátricos; (3) hiperintensidad simétrica del CC en imágenes T2 y FLAIR; y (4) exclusión de otras enfermedades como encefalopatía de Wernicke, síndrome de lesión reversible del esplenio, infecciones intracraneales, enfermedades cerebrovasculares y desmielinizantes. Se recopilaron datos demográficos, factores de riesgo, manifestaciones clínicas, hallazgos en RM, tratamiento y evolución. Los resultados se clasificaron como recuperación completa, parcial o desfavorable (muerte, estado apático o vegetativo).
Resultados
Todos los pacientes eran hombres, con una edad promedio de 54 años (rango: 40–85 años). Catorce tenían antecedentes de alcoholismo crónico, dos con desnutrición asociada. El inicio fue agudo en 8 casos y subagudo en 7. El síntoma más frecuente al ingreso fue alteración de la conciencia (10/15), seguido de marcha atáxica (5), afasia (5), deterioro cognitivo (4), convulsiones (4), tetraparesia (4), disartria (2), signo piramidal positivo (1), síntomas psiquiátricos (1) e hipertonía muscular (1).
En la RM, se observaron cambios hiperintensos simétricos en el CC en secuencias T2 y DWI. Las lesiones se localizaron en todo el CC (6 pacientes), genu y esplenio (4), cuerpo y esplenio (2) o esplenio aislado (3). El 53.3% (8/15) presentó lesiones extracallosas: sustancia gris cortical (4), sustancia blanca subcortical (2), periventricular (2) y pedúnculos cerebelosos medios (2). Estas áreas también mostraron hiperintensidad en T2, FLAIR y DWI.
Once pacientes recibieron únicamente terapia vitamínica, y tres combinación de vitaminas y glucocorticoides. Al seguimiento (1–2 meses), 7 se recuperaron completamente, 3 presentaron secuelas leves y 5 tuvieron resultados desfavorables.
Discusión
Este estudio confirma que la EMB afecta predominantemente a hombres de mediana edad con alcoholismo crónico. La alteración de la conciencia fue la manifestación clínica más frecuente, alineándose con reportes previos. La RM demostró que las lesiones extracallosas, particularmente en la corteza frontal (esclerosis laminar de Morel), están presentes en más del 50% de los casos. Estas lesiones podrían asociarse a encefalopatía de Wernicke o mielinólisis extrapontina, lo que sugiere mecanismos fisiopatológicos superpuestos.
Técnicas avanzadas de neuroimagen, como espectroscopía por RM, han revelado alteraciones en metabolitos (aumento de colina/creatina y disminución de NAA/creatina), indicando destrucción de mielina y pérdida neuronal. Estudios de perfusión muestran flujo sanguíneo cerebral reducido en lesiones, sugiriendo isquemia como factor patogénico.
El tratamiento con altas dosis de vitaminas y corticoides busca restaurar la barrera hematoencefálica y reducir el edema inflamatorio. Aunque algunos pacientes logran recuperación completa, la presencia de lesiones extracallosas, valores bajos de coeficiente de difusión aparente en el CC y compromiso de conciencia severo se asocian a pronóstico desfavorable. En esta serie, el 87.5% de los casos con lesiones extracallosas tuvieron evolución negativa.
Conclusión
La EMB es una entidad clínica compleja, con manifestaciones variables y frecuente compromiso extracalloso. La RM es esencial para el diagnóstico, destacando la hiperintensidad simétrica del CC y lesiones asociadas. Aunque el manejo sigue siendo un reto, el reconocimiento temprano de características clínicas y radiológicas mejora la orientación terapéutica y el pronóstico.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000334