Anemia Grave Causada por Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria en una Paciente con Síndrome de Sjögren y Cirrosis Biliar Primaria
Una mujer china de 63 años ingresó al Hospital de China Occidental con antecedentes de sequedad ocular y bucal durante 40 años y epistaxis recurrente durante 2 años. Había sido diagnosticada con anemia ferropénica (AF) hace 9 años, y con síndrome de Sjögren primario (SSp) y cirrosis biliar primaria (CBP) hace 3 años. En los últimos 3 años, recibió tratamiento para AF grave en el mismo hospital, incluyendo transfusiones de concentrados de eritrocitos y suplementación con sacarosa de hierro, sin mejoría significativa. Dos años antes, una gastroscopia reveló telangiectasias en el antro gástrico, por lo que se realizaron dos coagulaciones con plasma de argón (CPA). No reportaba antecedentes familiares relevantes.
Al ingreso, el examen físico mostró telangiectasias linguales, sequedad ocular y bucal, caries dentales y palidez cutánea y conjuntival. Los análisis confirmaron anemia microcítica hipocrómica, con elevación de fosfatasa alcalina, receptor soluble de transferrina y capacidad total de fijación de hierro. En contraste, se observaron niveles disminuidos de hierro sérico, saturación de transferrina y ferritina. La sangre oculta en heces fue positiva. Los estudios inmunológicos mostraron un título de anticuerpos antinucleares de 1:1000, con positividad para anticuerpos anti-SSA y anti-AMA-M2. La prueba de Schirmer resultó en 3 mm y 4 mm en 5 minutos para los ojos izquierdo y derecho, respectivamente. Otras pruebas (uroanálisis, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, prueba de Coombs y prueba de fragilidad osmótica eritrocitaria) fueron normales.
La ecografía abdominal Doppler reveló cirrosis, esplenomegalia, ascitis, anomalías en venas hepáticas y engrosamiento de la vena porta extrahepática. La ecografía biliar no mostró estenosis. La biopsia de médula ósea indicó hiperplasia eritroide activa con ausencia de hierro en tinciones. Posteriormente, endoscopias digestivas identificaron múltiples telangiectasias en antro, yeyuno y colon, confirmando el diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) como causa de la anemia grave.
La paciente recibió talidomida en dosis baja (50 mg cada noche), con buena tolerancia y mejoría significativa de la anemia y reducción en los requerimientos de hierro durante el seguimiento.
El SSp es un trastorno autoinmunitario crónico caracterizado por sequedad mucocutánea. En esta paciente, el diagnóstico se basó en síntomas >3 meses, prueba de Schirmer positiva y anti-SSA positivo. La CBP, enfermedad autoinmunitaria que afecta conductos biliares intrahepáticos, puede progresar a cirrosis. La anemia leve es común en SSp, mientras que en CBP suele relacionarse con hemorragia por várices o hipersplenismo.
La HHT, enfermedad hereditaria rara por displasia vascular, causa hemorragias graves. El diagnóstico se estableció por epistaxis recurrente, telangiectasias mucocutáneas y lesiones viscerales, a pesar de ausencia de antecedentes familiares. Las malformaciones vasculares en HHT se asocian a alteraciones en TGF-β y VEGF, provocando fragilidad endotelial.
Inicialmente, la anemia se atribuyó a SSp y CBP, pero la HHT fue identificada como causa primaria. La hipertensión portal secundaria a CBP probablemente exacerbó el sangrado digestivo. La talidomida, moduladora de la angiogénesis, demostró efectividad a pesar de fracaso previo de CPA, posiblemente por influencia de la hipertensión portal.
Este caso subraya la importancia de considerar HHT en anemias graves no explicadas, especialmente con comorbilidades complejas. La interacción entre HHT, SSp y CBP resalta la necesidad de enfoques diagnósticos integrales para abordar causas multifactoriales.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000434