Accidente cerebrovascular hemorrágico por enfermedad de moyamoya en una paciente con miocardiopatía hipertrófica obstructiva
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una cardiopatía caracterizada por el engrosamiento del músculo cardíaco, particularmente del tabique interventricular. Aunque la MCH se asocia principalmente con mayor riesgo de accidente cerebrovascular isquémico, el accidente hemorrágico constituye una complicación excepcional en estos pacientes. Presentamos el caso de una mujer de 42 años con MCH obstructiva que sufrió un accidente hemorrágico secundario a enfermedad de moyamoya, una vasculopatía cerebral infrecuente. La coexistencia de ambas entidades es extremadamente rara, con solo un caso previo reportado en la literatura.
La paciente debutó con disnea de esfuerzo, dolor torácico y mareos. Tenía antecedentes de MCH obstructiva diagnosticada hace 10 años, manejada con metoprolol, siempre en ritmo sinusal. El estudio familiar reveló MCH en su madre diagnosticada a los 30 años. El ecocardiograma mostró hipertrofia ventricular izquierda (VI) asimétrica con gradiente máximo de 79 mmHg en el tracto de salida del VI (TSVI). La resonancia magnética cardíaca confirmó hipertrofia septal (32 mm de espesor máximo) con realce tardío de gadolinio y TSVI estrecho en mesosístole.
Se realizó cirugía de Morrow modificada para aliviar la obstrucción del TSVI, con recuperación satisfactoria y seguimiento asintomático durante 8 meses. Reingresó por pérdida súbita de conciencia. La tomografía computarizada cerebral evidenció hemorragia parietal izquierda con extensión intraventricular. La angiografía por catéter reveló estenoooclusión de porciones distales de ambas arterias carótidas internas y redes colaterales típicas de moyamoya en la base cerebral.
El análisis genético mediante secuenciación completa del exoma identificó dos variantes patogénicas: una mutación puntual (p.G407C, c.1219G>T) en el gen MYH7 (codificante de la cadena pesada de miosina 7), asociada a MCH, y una variante no descrita previamente (p.R2954H, c.8834G>A) en el gen RNF213, relacionado con susceptibilidad a moyamoya. La mutación en MYH7 altera la estructura secundaria proteica al sustituir glicina por cisteína, mientras que el papel fisiopatológico exacto de la variante RNF213 requiere mayor investigación.
La MCH, con prevalencia de 0.07-0.2% en población general, incrementa el riesgo de fibrilación auricular por disfunción diastólica y remodelación auricular izquierda. Aunque constituye factor de riesgo independiente para accidente isquémico, el hemorrágico es excepcional. La enfermedad de moyamoya, caracterizada por estenosis progresiva de arterias carótidas intracraneales y desarrollo de colaterales frágiles, predispone a ambos tipos de accidente cerebrovascular, siendo el hemorrágico más frecuente en adultos asiáticos.
La coexistencia de MCH y moyamoya es clinicamente relevante por su rareza, habiéndose documentado solo un caso pediátrico en 1985. Este reporte amplía el conocimiento sobre las complicaciones cerebrovasculares atípicas en MCH y los sustratos genéticos compartidos.
En conclusión, este caso subraya la importancia de considerar patologías vasculares cerebrales infrecuentes como complicación de MCH, particularmente ante hallazgos atípicos. Las mutaciones identificadas en MYH7 y RNF213 aportan nuevos datos sobre los mecanismos moleculares subyacentes a esta asociación. Se requieren estudios adicionales para dilucidar las interacciones fisiopatológicas entre estas entidades y desarrollar estrategias terapéuticas dirigidas.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000997